如果仅凭一次简单的抽血，就能在首批症状出现之前检测出50多种癌症，那会怎样？这正是由美国公司GRAIL开发的Galleri检测所承诺的。这项技术可能从根本上改变我们进行癌症筛查的方式——前提是临床证据能够跟上。

Galleri检测如何运作？

Galleri检测基于对血液中循环DNA（cfDNA）的分析。当癌细胞在体内发展时，它们会向血流中释放DNA片段——即所谓的循环肿瘤DNA（ctDNA）。这些片段携带着非常特殊的生物学特征，尤其是独特的甲基化模式。

甲基化是一种调节基因表达的自然机制：某些基因通过添加化学基团而被"关闭"。在癌细胞中，这些甲基化模式发生了深刻改变，构成了真正的分子指纹。Galleri检测借助新一代测序（NGS）结合人工智能，分析数十万个甲基化位点。

结果不仅能检测是否存在癌症信号，还能以93.4%的准确率识别癌症可能的来源器官——从而迅速引导进一步检查。

前景看好的技术，参差不齐的临床结果

近期发表的临床试验结果呈现出喜忧参半的面貌——现实比简单的医学魔法更为复杂。

2025年10月发布的PATHFINDER 2研究显示出令人鼓舞的结果：当Galleri检测与美国卫生当局推荐的筛查项目结合使用时，可以多发现7倍的癌症。阳性预测值从43%上升至62%，意味着阳性结果的可靠性不断提高。

然而，在英国与NHS联合开展的大规模试验（NHS-Galleri Trial）中，涉及142,000名参与者，其主要目标的结果令人失望：该检测并未显著减少晚期阶段的诊断，而这正是生存利害关系最为关键的阶段。这一发现浇灭了一些热情，并提醒人们商业化并不等于临床验证。

此外，该检测在真实条件下的灵敏度（28.9%）低于对照条件（51.5%），这一显著差距引发了对其在普通人群中实用性的质疑。

它能检测哪些类型的癌症？

Galleri能够检测与超过50种癌症相关的信号，其中许多目前没有任何系统性筛查：胰腺癌、胃癌、卵巢癌、肝癌、胆道癌、肾癌、食管癌等。

罕见且难以早期诊断的癌症正是该检测表现最佳的领域。例如，竞争性检测如CancerSEEK对卵巢癌的灵敏度达98%，对肝细胞癌达95%——对于这些通常发现过晚的疾病而言，这些数字令人印象深刻。

相比之下，对于乳腺癌或前列腺癌等最常见的癌症，这些癌症已有成熟的筛查方案，新检测并不一定能更好地在早期阶段发现它们。

需要了解的关键局限性

与任何医疗技术一样，多癌症检测同样存在不可低估的重要局限性：

• 假阳性：阳性结果并不一定意味着存在癌症。这些错误结果可能引发焦虑、侵入性活检和昂贵的影像检查——这些本身也有风险。
• 无降低死亡率的证据：迄今为止，没有任何随机研究证明这些检测确实能改善患者的总体生存率。
• 不推荐用于普通人群：美国FDA、法国HAS和英国NHS目前均不建议将这些检测用于系统性筛查。

在中国，何时可以获得？

目前，Galleri检测仅在美国商业销售，以实验室自建检测（CLIA）身份运营，尚未获得FDA正式批准。在欧洲，只能通过临床试验参与。

其是否纳入筛查方案的问题仍悬而未决，将取决于正在进行的随机试验结果、成本效益分析以及卫生当局的决定。获得医保报销的道路仍很漫长。

然而，替代方案正在涌现：Exact Sciences公司于2026年推出了CancerGuard，其他参与者——包括欧洲实验室——也在开发自己的多癌症检测版本。

尽管如此，仍是一次范式转变

尽管目前存在局限性，Galleri检测背后的技术无疑代表了预防医学领域的一次范式转变。一次抽血即可替代或补充数十种不同筛查程序——结肠镜检查、乳腺X线摄影、CT扫描、MRI——的设想，在智识上令人信服，对患者而言也可能具有革命性意义。

真正的问题不是"它有效吗？"而是"对谁、在什么情况下、以什么代价有效？"未来几年的临床研究将提供答案。与此同时，如果您希望在临床试验之外获得该检测，在美国的价格约为950美元——不含报销。

"多癌症筛查是一个时机已到的理念，但其临床获益的证据尚不充分。" — Otis Brawley博士，哥伦比亚大学

有一点是肯定的：通过血液分析早期发现癌症的竞赛才刚刚开始，它很可能重新定义我们所熟知的预防医学。